Angelmani sündroom: 3-aastane magab ainult 1,5 tundi päevas
Kunagi on kolm aastat vana ja tõeline päikesepaiste. Ontario (Kanada) väike tüdruk paistab silma kohale. Ta naerab valjusti ja palju. Tema vanemad Robin Audette ja Kirk Hisko mõistavad pärast tütre sündi kiiresti, et ta on erinev. Kunagi on rahutu, ei maganud hästi ja ei suuda keeleoskust arendada. Mõnedel öödel magab ainult üks kuni 90 minutit, Aga miks see nii on? Kaheaastasel ajal saab kunagi diagnoosi: "Angelmani sündroom".
Mis on Angelmani sündroom?
"Angelmani sündroomi" kirjeldas esmakordselt 1965. aastal briti lapse neuroloog Harry Angelman ja seda nimetati algselt "Happy Puppet Syndrome", mis viitab sageli nukutooted lastele. Kuna seda mõistet peeti diskrimineerivaks, muudeti ta Angelmani sündroomiks.
Sündroom kirjeldab a geneetiline defekt on põhjustatud. See geneetiline muutus toimub 15. kromosoomi piirkonnas. Haigust diagnoositakse 2–6-aastaselt, kuid see esineb keskmiselt ainult ühes 30 000 vastsündinutest.
Sümptomid
Nagu ikka, on kõige märgatavam omadus see sagedane ja sageli kontrollimatu naer, On ka üks Keskittymättömyyssamuti hüperaktiivsus, Mõjutatud lapsed kannatavad vaimsete ja füüsiliste arenguhäirete all, mis võivad takistada keele arengut ja põhjustada tasakaalus probleeme.
ravi
Angelmani sündroom on ravimatu. Patsientide vaimne areng ulatub umbes imikute tasemeni. Isegi hilisemas eas vajab see pidevat hooldust nende kannatanute eest. Siiski võivad erinevad ravimeetodid, nagu füsioteraapia ja ergooteraapia, muuta laste igapäevaelu lihtsamaks.
Kuidas täidetud elu võib olla sellest haigusest hoolimata, ja tema vanemad näitavad selgelt. Nad filmivad oma igapäevaelu ja annavad ülevaate nende erilisest elust. Vaadake ülaltoodud videot - see teeb teie südame löögist.
