DiGeorge sündroom: kõige levinum geeni defekt ja keegi ei tea seda
Mul on DiGeorge sündroom. See leiti alles aasta tagasi. Kuna ma elasin tüüpiliste sümptomitega ligi 31 aastat, ei tulnud isegi arstid idee, et see võiks olla üks kõige levinumatest geneetilistest defektidest. Tegelikult on see hull, mis ei tohiks nüüd eksitada. Aga see ei ole kena mõte, et seal on palju inimesi, nagu ma enne diagnoosi. Muidugi märkasin, et olen erinev. Aga keegi ei teadnud, miks. Diagnoosiga mõistan ma nüüd ennast paremini. Sellepärast ma ütlen oma lugu siin. Võib-olla aitab ta keegi mõista, et ta ei ole nii ainuüksi, nagu ta arvab.
Mis on DiGeorge sündroom
Sündroomi ja põhjuse avastati sünnituse ajal. Minu sarnaste inimeste puhul puudub kromosoomis üks tükk DNA-st. DiGeorge sündroom ei ole sugugi üksikjuhtum, kui üks inimene on 2500 - 4000 sündi. Sümptomid on igal juhul erinevad ja erinevad. Me kõik näeme natuke samasuguseid, tavaliselt pikliku näoga, millel on lai nina ja sügavad kõrvad. Meie suu on tihti avatud ja kui me räägime, tundub see paljude jaoks, kaasa arvatud mulle, veidi ebamugav. Paljudel meist on immuunpuudulikkus, südamehaigus, epilepsia, kõnehäired, neeruprobleemid. Lihaste nõrkus ja skeleti muutused. Ma olen väga õnnelik. Näiteks ei ole mul südamepuudulikkust.
Tuhat valesti diagnoositud. Keegi ei saanud mu vanemaid aidata
Kui ma sündisin, tundus kõik normaalne. Mingil hetkel märkas ämmaemand, et midagi oli valesti. Kui ma karjusin, keerutas mu nägu ja magasin pärast mõne sekundi joomist. Tagantjärele pole ime, et imemine oli mulle tugevuse näitus. Seda seetõttu, et mu paremad lihased on lõtvad, eriti näol. Ma õppisin ka hilja ja kõvasti kõndima ja keegi ei mõistnud minu sõnu, isegi kui ma oleksin pidanud seda juba ammu rääkima. Arstid uurisid mind ikka ja jälle, saatsid mind ühest järgmisest spetsialistist. Diagnoos:? See kasvab?. Aga isegi lasteaias olin alati teiste lastega võrreldes samm tagasi. Keegi ei teadnud, mis mul oli. Võib-olla ei ole sünnil piisavalt hapnikku, võib-olla mitte. Mingil hetkel oli selge: ma olen ja olen puuetega isik. Puudega, mida on raske selgitada, kui te ei tea oma nime.
Kiusamine ja õppimisraskused: Mu tee oli alati kivine
Kuigi mu õed ja vennad läksid tavakoolidesse ja tõid koju suured klassid, läksin ma kõneteraapia kooli, seejärel keskkooli. Kuigi mu vanemad ei teinud kunagi võrdlusi, olin mõnikord täis viha ja kadedust. Kui mind jälle kiusati või keegi ütles, et mu nägu oli kole, siis mõnikord tulin ma koju. Olen tihti mõelnud, miks mul on see puue. Aga kes peaks sellele vastama? Lisaks kõikidele raskustele oli see üksioleku tunne. Täna tean, et ma olen üks paljudest. See on hea teadmine. Kuigi ma isiklikult ei tunne kedagi DiGeorge sündroomiga, tunnen ma nüüd vähem üksildast.
Lõpuks saabus
Ma olen uhke, et ma õnnestus kooli ja kodumajanduse assistendi koolitust korraldada. Pärast paari ringkäiku tunnen end täna täiesti professionaalselt. Ma töötan Capmarktis, see on tavaline Edeka, kus puudega ja puudega inimesed töötavad koos. Hoolimata keelevigast töötan kassas ja kuulan klientidelt, et nad on hea meel mind näha. Selle kuulmine on mulle nagu ime.
Ainult 30-ndal diagnoosil: deletsiooni sündroom 22q11 või DiGeorge sündroom
See, et mu ema sai teada DiGeorge sündroomist, oli puhas kokkusattumus. Tema kolleeg andis meile idee teha geneetiline test. Kui tulemus oli, siis mu vanemad ja mina olime lihtsalt vabastatud. Lõpuks me teadsime, kus kõik probleemid tulevad, miks ma olen oma vendadest erinev. Alles siis ma sain aru, kui raske oli see kõik mu vanemate jaoks olnud. Keegi ei teadnud, mis toimub. Nii et mu vanemad jooksid ühelt eksperdilt teisele, olid minuga tööteraapias, kõneteraapias, ravi- ja nõustamiskeskustes. Ja siis oli ka minu kolm õde-venda. Kui ma seda nüüd mõtlen, peab see olema minu perekonna jaoks väga stressirohke. Aga õnneks nad ei andnud mulle seda tunnet.
Kas saate olla rahul geneetilise defektiga?
Olen nüüd 32-aastane ja elan üksi kena 2-toaline korter. Mulle pole alati lihtne olla, aga arvan, et see lause on enamik inimesi? kas kas puudega või puudega? logi.Üks asi, mida ma tõesti tahan maailmale öelda, on see, et kui teie laps ei ole nagu teised, ei tähenda see, et ta ei saa olla õnnelik. Näiteks olen väga õnnelik ja ennekõike tugevam kui paljud teised. Ma ei oleks muidugi ise seda geneetilist defekti valinud, aga ma võin selle osa võtta. Ta ei ole enam kui osa mulle. Jah, ma arvan, et see on see, mida ma tahaksin öelda inimestele, kes vaatavad mind diagonaalselt või hindavad mind, teadmata mind: ma olen rohkem kui puuduv kromosoomiosa. Ma olen Steffi, naine, kellel on tugevad ja nõrgad küljed. Mis lugu, mis on rohkem pakkuda kui enesehaigust. Ja jah, sa tõesti tahad mind vahtida, kui ma olen naljakas. Aga palun ainult siis, kui olete sõbralik ja vähemalt üritate mind mõista.
Rohkem teavet sündroomi kohta leiate vanemalgatuse kids-22q11.ev koduleheküljelt
