On palju koos, kuid kõik on enamasti üksi

Fabry tõbi: "Te olete patsiendiks hulluks saanud"

Helene Kolwe *, 48, on alati oma keha suhtes hästi tundnud. Ta oli pikka aega konkurentsivõimeline sportlane: ta sõitis jalgrattaga kuni 30-ndate keskpaigani ja sai hiljem suveõpetajaks. Veelgi üllatunud oli ta, kui ta 2006. aastal märkas, et ta äkki ei olnud nii võimas, et ta oli alati pearinglus. Sinisest ta sai kõhunäärme põletiku, kuid ilma selle haigusele iseloomuliku valu.

Mingil hetkel ei tulnud tema pulss pärast sportimist puhkama. Tema süda peksis nagu hull, lendades õhku. Ta läks internisti, kes arvas, et see võib olla esimesed menopausi märgid. "2008. aasta detsembris tõmbasin ma treeningu ajal äkitselt ümber, nagu oleks keegi tõmmanud maad jalgade alt," ütleb Helene Kolwe. "Pärast seda ei suutnud ma enam oma käsi korralikult tõsta."

Helene Kolwe * veetis aastaid õiget diagnoosi otsides - tal on geneetiline defekt.

See on aasta pikkuse odüsseia algus, leides vastuse küsimusele, mis temaga valesti on. 2009. aasta jaanuaris diagnoositakse herniated ketas, ta töötab - ja on õnnelik: "Lõpuks oli mul oma kaebuste selgitus." Taastusravi ajal hakkasid tema lihased äkitselt kogu kehas tõmbuma, üks käsi oli endiselt täiesti võimatu. Sõbralik arst määras lõpuks oma närvide juhtivuse kiiruse. Ja tõesti: midagi oli valesti.

Ta kohtus ülikooli haiglasse, ta pidi ootama kolm kuud. "Kui ma lõpuks neuroloogi ees istusin, vaatas ta vaevalt mind, lihtsalt lehvitades läbi minu kausta täis dokumente," ütleb Helene Kolwe. Ta rääkis talle oma õhupuudusest ja südame arütmiast, mida ei saa kontrollida. "Pärast mõnda lauset oli arstil diagnoos valmis: see oli psühho-orgaaniline, mul oli paanikahood, ma olin vihane."

Sagedamini ootab ta kuuid kohtumisi, kohtub arstidega, kes on juba kindla arvamusega kokku leppinud, enne kui temaga rääkida. Ta puutub ikka ja jälle kokku puhta abitusega ja seda saab edasi nimetada. Ta on ikka ja jälle null.

Aastal 2010 aitas ta lõpuks esimesele rajale magnetresonantstomograafia: pildid näitasid arterite laienemist, mis surub osa oma aju. Helene Kolwe käitamisel avastab kirurg, et arter on laienenud ja pööratud ning on kasvanud ajurünnakuks kümne sentimeetri kaugusel. Sa ei saa neid lahendada.

Pärast kuud saab ta sõnumi: kahtlustatav Fabry haigus.

Vahepeal on Helene Kolwe pidanud paliatsiivse spetsialisti tööst loobuma, ta ei ole selleks piisavalt jõudu. Kogu keha kramb öösel, mõnikord tundide kaupa. "Ma ei lase tal minna, mul on alati olnud hobune", ütleb ta. "Aga mu abikaasa võtab minu haiguse väga palju."

Oma abiühingu kaudu leiab Helene Kolwe lõpuks eksperdi, kes hoolitseb oma juhtumi eest koos teiste arstidega. Pärast kuud saab ta sõnumi e-posti teel: kahtlustatakse Fabry haigust, mis on haruldane metaboolne häire. Sellel võib puududa sõnumitooja, kes hoiab laevu koos, seega aju proliferatsioon. Münsteri Morbus Fabry keskuses on ta teinud geneetilise testi; 2012. aasta lõpus on ta lõpuks tulemus.

Ravimil on mitmekesisus, mis omakorda esineb ainult viiel protsendil kõigist Fabry haiguse patsientidest. Ekspertide seas on siiski vaieldav, kas see geneetiline defekt ei saa olla eraldi haigus - või kui see oli kunagi haiguse põhjustaja. See diagnoos on sama ebamäärane, kui ta on kuulnud viimastel aastatel. "Te olete patsiendiks hulluks saanud," ütleb Helene Kolwe. "Sul on midagi, aga sul pole seda." Nende jaoks pole mingit teraapiat; ainult füsioteraapia on tema jaoks hea.

Otsing jätkub ikkagi. Küsimus on selles, et võib-olla võib mõni muu seisund põhjustada tema sümptomeid. Helene Kolwe on täis lootust: ta on sellest ajast kohtunud arstiga, kes on tõesti huvitatud tema juhtumist. "Võib-olla saab ta kõik rajad kokku panna."

* Toimetaja muutis nime

Guillain-Barré sündroom: "Ma olin ühest päevast välja kukkunud"

Mida Sibylle Voelker on kogenud, ei ole talle enam nähtav. Ainult vähe asju võib imestada, näiteks et iga kord, kui ta ärkab, läheneb tema vasak silm. Viis aastat tagasi haigestus 43-aastane laulja väga harva põletikulise närvihäirega, mille täpne põhjus ei ole teada, kuid mida võib põhjustada nohu, vaktsiin või seedetrakti infektsioon - ja kõik meist kohtuda.

Kolm nädalat oli ta intensiivravi; tema vana võim ei ole ikka veel päris taastunud. "See algas jõulupühadel koos jalgade ja käte kihelustundega ja mu jalad külmasid mu jalgades," ütleb Sybille Voelker. "Ma arvasin, et see oli seotud pühade ja minu nõrgenenud immuunsüsteemi stressiga." Sel ajal oli tal viis kuud vana laps ja kolmeaastane tütar, kes pidevalt toob kaasa mõned lasteaiainfektsioonid.

Sibylle Voelker haigestus harva närvisüsteemi - tõenäoliselt infektsiooni tõttu.

Mõne päeva jooksul halvenes seisund, halvenes halvatus. "Ma ei suutnud enam kõndida, lihtsalt ronida, ja ma ei suutnud enam oma last imetada," ütleb ta. Tema abikaasa viis ta hädaabiruumi. Ja ta oli õnnelik.

Kuna statistiliselt on ainult üks või kaks inimest aastas kannatanud 100 000 inimest, diagnoosisid arstid kiiresti, mida neil oli: Guillain-Barré sündroom. Haigus, mille korral keha enda immuunsüsteem ründab ja hävitab närvide kaitsekihi. Kuna paralüüs võib mõjutada ka hingamisteid, viiakse Sibylle Voelker intensiivravi osakonda. Paar tundi hiljem oli pool tema nägu halvatud, ta sai ainult naerda. "Ma olin igapäevaselt koputanud," ütleb ta.

Kolme nädala pärast ei näe ta enam tütreid, ta on seljaaju ääres valus ja võib vaevalt magada. Seda tuleb pöörata iga poole tunni tagant. Kannatlikkus on maagiline sõna, arstid ütlevad talle pidevalt. Aga ravimid teda aitavad. Ja raskustega hakkab ta jälle kõndima: Taastusravi ajal võitleb ta ratastoolist käijale ja jalutuskepidele.

Ma veetsin diivanil ligi poolteist aastat.

Kui ta on peaaegu kolme kuu pärast kliinikust koju tulnud, puudub tal ikka veel jõudu. "Ma veetsin peaaegu poolteist aastat diivanil," ütleb Sibylle Voelker. "Ma olen alati olnud selline aktiivne inimene." Alguses magab ta kaksteist tundi päevas. Kodu aitab teda esmalt, kuid ennekõike aitab teda sõpradel, sugulastel ja abikaasal.

Kuigi enamik GBS patsientidest taastuvad järk-järgult, võib halvatus ja emotsionaalne stress jääda maha. Sibylle Voelker oli õnnelik. Tema haigus on paranenud ka sellepärast, et diagnoos tehti nii varakult, et talle öeldi. Ja veel pidi ta oma elu muutma, tühistades palju sellest, mida ta alati tegi. Õhtul on tema aku tühi, ta hakkab täna torkima või tundub, et ta on stressi tekitamas.

Alati jõulude ajal tulevad mälestused, hirmud tagasi, et neid jälle jälle maha visata. Isegi tema vanem tütar ei ole pikka aega kogemusi ületanud. Aga Sibylle Voelker teab: "Põhimõtteliselt võin ma olla tänulik, et ma olen nii hästi elus tagasi tulnud."

Ullrich-Turneri sündroom: "Ma juhin normaalset elu"

Kui te küsite Inge Feinerilt, 40, kui ta tunneb, et ta on haige, peab ta hetkeks mõtlema. Ei, ta ütleb siis. "See on lihtsalt väike eripära." Ta ütleb, et tema jaoks raamatupidajana ei ole sellel funktsioonil mingit tähendust. Teie tööandja ei tea seda. Inge Feiner on mõnevõrra väiksem kui teised inimesed, 147 sentimeetrit, tema kude on vähem kindel, tema keha toodab liiga palju lümfivedelikku, mistõttu peab see regulaarselt lümfivärvimiseks ja paljude maksaohtude tõttu dermatoloogile kontrollima. Maksa- ja neeruväärtusi saab regulaarselt testida. "Mul on veel mõned arsti vahekäikud," ütleb ta, "kuid muidu normaalne elu." Ta ei taha puudega kaarti, nagu ka teised ohvrid.

Inge Feiner * -el on haruldane kromosomaalne häire.

Ilmselgelt ei ole Inge Feineri eriala. See on nende kromosoomide eripära. Kahe X-kromosoomi asemel on mõnedes rakkudes ainult üks X ja teistes on ka Y-osa, mis on põhjustatud looduse kapriisist. Ullrich-Turneri sündroom on embrüote kõige tavalisem kromosomaalne häire. 98 protsenti sureb varakult emakas.

Mõned rasedad naised otsustavad diagnoosi saamisel teha aborti. Hinnanguliselt on sündinud vaid üks 2500 Turneri sündroomiga tüdrukust. Kui tugevalt see sündroom on hääldatav, on see kõikidele erinev. Enamikel kannatanutel on mittearenenud munasarjad ja suurem risk kilpnäärme ja südamehaiguste ning diabeedi tekkeks. Siiski on nende eeldatav eluiga parimal juhul statistiliselt madal.

Teised laagerdusid ja mõistsin, et olen erinev

Inge Feiner oli alati üks väikestest lastest. Aga kuna tema vanemad ei ole suured, pole keegi imestanud. Kell 15, oli reegel veel ootel, konsulteeritud arst soovitas kannatlikkust. "Teised said küpsemaks ja sain aru, et olen erinev," ütleb Inge Feiner. Kui ta oli 18-aastane, andis talle selguse geneetiline test. "Minu jaoks kukkus maailm kokku," ütleb ta."Ma juba tahtsin lapsi saada üks kord." Tema ema kallistas teda, kuid diagnoosimisest kodus on vähe rääkida.

Arst määrab talle hormoonid, mida tema keha ei tooda, aasta jooksul läheb läbi puberteedi. Ta peab alla neelama ühe tableti päevas kuni menopausi. Ta armub, viib suhteid, abiellub. Tema abikaasaga plaanib ta lapse lapsendamist, kuid kui abielu ebaõnnestub, loobub ta unistus raskest südamest. Neid tugevdavad naised on eneseabi rühma liikmed. Ta on sellega rahul. "Ma poleks neid sõpru kunagi kohanud."

* Toimetaja muutis nime

Mis on haruldased haigused?

Haigust peetakse haruldaseks, kui see mõjutab mitte rohkem kui viit iga 10 000 inimese kohta Euroopa Liidus. Hinnanguliselt neli miljonit inimest Saksamaal elavad harvaesineva haigusega. Tervikuna on haruldased harilikud levinumad haigused.

7000 kuni 8000 haigust liigitatakse haruldaseks. Sageli on neil väga vähe ühist: väga spetsiifilised metaboolsed ja reumaatilised haigused, samuti põletuskahjustused ja laste vähk. Enamik neist haigustest on kroonilised, sageli tõsised ja nendega on seotud piiratud eluiga. Umbes 80 protsenti on geneetiliselt määratud.

Üks suuremaid probleeme kannatajate jaoks on arstide leidmine, kes tunnevad nende seisundit. Keskmiselt tehakse diagnoos seitsme aasta pärast. Ravimeid, kui neid on, ei ole sageli antud konkreetsetel juhtudel heaks kiidetud.

Hiljuti on riiklikule tegevuskavale koostanud föderaalvalitsus, krooniliste haruldaste haiguste liit (ACHSE e.V.), mis koosneb 120 patsiendiorganisatsioonist ja veel 25 alliansi partnerist. Selles kirjeldatakse 52 meedet, mille eesmärk on parandada haruldaste haigustega inimeste hooldust. Üks eesmärk on näiteks muuta teed spetsialistikeskustesse ja kvalifitseeritud ravivõimalustesse läbipaistvaks ja kättesaadavaks. Näiteks luuakse uus infoportaal.

Enamiku kannatajate jaoks ei ole ravida. "Aga tema jaoks on oluline diagnoosida," ütleb dr Christine Mundlos, kes töötab AXISi arstina. "Diagnoos loob selguse ja soodustab asjaomase isiku ja tema sotsiaalse keskkonna aktsepteerimist." Need, kellel on diagnoos, võivad oma elu ise oma kätesse võtta, otsida eksperte ja võimalikke ravimeetodeid, rääkida teiste mõjutatud inimestega - ja tunnen end veidi vähem.

Abi ja teavet annab ka haruldaste haiguste andmebaas Orphanet, mis sisaldab teavet ravimite, uurimisprojektide, uuringute, juhiste, eneseabiorganisatsioonide ja spetsialistide kohta.